Após meses sem diagnóstico, jovem de Barra Velha descobre Porfiria e família alerta para doença rara

30 Dez 2025 - 09h30Por Janici Demetrio

Crédito: Divulgação

A família de Heloísa de Macedo Rosa, de 20 anos, enfrenta uma corrida contra o tempo para iniciar o tratamento de uma doença rara e grave. A jovem foi diagnosticada recentemente com Porfiria Aguda Intermitente (PAI), uma condição sem cura que, quando não tratada adequadamente, pode levar à morte.

Segundo a mãe, Neriela de Macedo, os primeiros sintomas surgiram em outubro de 2025. Desde então, Heloísa passou por diversas idas a prontos-atendimentos e internações em hospitais das cidades de Barra Velha, Jaraguá do Sul e Joinville, sem que a causa dos sintomas fosse identificada inicialmente. Em um primeiro momento, ela chegou a receber diagnóstico de Síndrome de Guillain-Barré.

A confirmação da Porfiria Aguda Intermitente veio apenas após cerca de dois meses de investigação médica intensiva. Nesse período, o quadro de saúde da jovem se agravou rapidamente. Heloísa perdeu os movimentos, passou a ter dificuldade para engolir e apresentou comprometimento respiratório. Durante a internação, contraiu catapora, desenvolveu pneumonia e sofreu episódios de broncoaspiração.

Atualmente, a jovem sente dores intensas em todo o corpo e faz uso de morfina para controle da dor. Ela esta internada no Hospital em Joinville e também utiliza um acesso venoso central para receber alimentação e medicamentos diretamente na corrente sanguínea, já que suas veias periféricas não suportam mais os procedimentos.

"A nossa luta começou sem que soubéssemos exatamente contra o quê estávamos lutando. Durante muito tempo, os sintomas da Heloísa foram tratados como algo “psicológico”, ansiedade ou até exagero. Foram duas internações longas no Hospital São José — uma de 10 dias e outra de 11 dias — sem respostas concretas. A dor era intensa, contínua, e nada parecia aliviar, nem mesmo morfina. Ainda assim, diziam que era “coisa da cabeça dela”, conta a mãe.

"Somente quando chegamos à neurologia é que o caminho começou a mudar. A doutora, neurologista, explicou que muitos casos de porfiria acabam chegando primeiro ao neurologista porque os sintomas se parecem muito com os da Síndrome de Guillain-Barré: perda de mobilidade, falhas na comunicação entre cérebro e corpo, dores severas e comprometimento neurológico. Foi exatamente isso que aconteceu com a Heloísa", relatou Neriela.

Um dos sinais que chamou atenção no caso de Heloísa foi a urina avermelhada, algo característico da porfiria. A médica solicitou o exame específico — que, na maioria das vezes, dá negativo — mas no caso da Heloísa, veio positivo. Até chegar a esse diagnóstico, no entanto, o caminho foi longo, caro e extremamente doloroso.

A porfiria é uma doença que afeta o sangue e desregula completamente o organismo. É como se o cérebro enviasse uma mensagem, o fígado outra e os rins outra diferente — o corpo deixa de “se entender”. Com isso, há perda de vitaminas, dores intensas, picos de pressão, crises cardíacas, comprometimento do intestino, dos rins e de outros órgãos. Aos poucos, o corpo começa a parar.

De acordo com a família, o tratamento indicado é feito com Hemina, um medicamento de alto custo, importado, mas disponível no Brasil. O Sistema Único de Saúde (SUS) não fornece essa medicação. Cada frasco custa, em média, R$ 54 mil, e foram prescritas inicialmente 14 ampolas, embora a quantidade total possa variar conforme a resposta do paciente. O custo inicial do tratamento pode chegar a R$ 500 mil.

Este é considerado o primeiro caso grave da doença tratado no Hospital São José de Joinville e, segundo a equipe médica, sem a medicação adequada, o risco de óbito é elevado. O medicamento é essencial para interromper a progressão da doença e permitir que Heloísa inicie um longo processo de reabilitação. Apesar de não ter cura, a Porfiria Aguda Intermitente pode ser controlada com tratamento contínuo.  
 

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